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上海国际医疗旅游展览会 CMTF，SMA基因筛查：让生命从一开始就被守护

来源：网络

时间：2025-11-21 16:28 分类：医疗

SMA基因筛查是一项可以在宝宝出生前或出生后，检测脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）风险的关键基因检测。SMA是一种由SMN1基因缺失或突变引起的严重遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉逐渐萎缩、无力，甚至影响呼吸功能。据临床研究统计，SMA的发病率约为每1万名新生儿中有1例，而携带者比例高达1/50，也就是说，在日常生活中每50人中就可能有1人是携带者。由于SMA属于隐性遗传疾病，当夫妻双方均为携带者时，他们生出患儿的几率高达25％。这也是为何越来越多家庭在备孕或产前阶段主动选择SMA基因筛查。

SMA基因筛查通过分析SMN1基因的拷贝数来判断是否存在缺失或异常。检测方式十分简单，只需抽取少量血液或口腔拭子样本即可完成。若检测显示SMN1基因拷贝数为一份，则提示为携带者；若完全缺失，则有患病风险。目前多数医院和第三方医学检测机构都可提供SMA基因筛查服务。检测结果通常在一至两周内出具，准确率可达99％以上。对于计划怀孕的夫妻来说，筛查意义重大：若发现双方均为携带者，可通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断手段避免患儿出生，从根源上预防疾病。相比于出生后才发现病情、再进行昂贵的治疗，提前筛查无疑是更安全、更经济、更人性的选择。

随着医疗进步，SMA已不再是“绝症”。目前已上市的治疗药物包括诺西那生钠、基因替代疗法Zolgensma，以及口服药Risdiplam等，这些药物能显著延缓病情进展甚至改善运动能力。然而，这些药物费用昂贵，单次治疗成本可能高达数百万元人民币，并且效果与治疗时机密切相关，越早发现、越早干预，效果越理想。正因为如此，许多国家已将SMA基因筛查纳入新生儿遗传病筛查项目，中国部分省市也在逐步推广这一政策，让更多家庭在疾病尚未发生前就能采取行动。

SMA基因筛查不仅是一项医学检测，更是一种对生命的负责。它让父母能以科学的方式规划孕育，让医生能更早介入干预，也让社会整体减少遗传病带来的痛苦和负担。基因科技的意义，从来不只是检测数字，而是带来希望与选择。